Scleroza multipla este o boala progresiva a sistemului nervos central caracterizata prin leziuni larg raspandite ale creierului si maduvei spinarii. Este clasificat in bolile demielinizante ale sistemului nervos central. Acestea sunt definite de formarea inadecvata a mielinei sau de o afectare a mecanismelor moleculare de mentinere a acesteia .
Caracteristicile clinice si patologice ale sclerozei multiple au fost descrise in Franta si mai tarziu in Anglia in a doua jumatate a secolului al XIX-lea.
Cu toate acestea, primele descrieri anatomice ale sclerozei multiple au fost facute la inceputul secolului XX de catre Crueilhier si Carswell. Charcot a fost cel care, in 1968, a oferit prima descriere detaliata a aspectelor clinice si evolutive ale bolii.
Cauze
Desi cauza exacta a sclerozei multiple nu este inca cunoscuta, in prezent se crede ca aceasta este rezultatul unor factori imunologici, genetici si virali .
Cu toate acestea, cea mai acceptata ipoteza patogena este aceea ca scleroza multipla este rezultatul conjunctiei unei anumite predispozitii genetice si a unui factor de mediu necunoscut.
Aparand la acelasi subiect, acestea ar provoca un spectru larg de modificari ale raspunsului imun, care la randul sau ar fi cauza inflamatiei prezente in leziunile de scleroza multipla. .
Simptome
Scleroza multipla este o boala progresiva, cu o evolutie fluctuanta si imprevizibila , variabilitatea fiind cea mai semnificativa caracteristica clinica a acesteia . Acest lucru se datoreaza faptului ca manifestarile clinice variaza in functie de localizarea leziunilor.
Cele mai caracteristice simptome ale sclerozei multiple includ slabiciune motorie, ataxie, spasticitate, nevrita optica, diplopie, durere, oboseala, incontinenta sfincteriana, tulburari sexuale si disartrie.
Acestea nu sunt insa singurele simptome care pot fi observate in boala, deoarece pot aparea si crize epileptice, afazie, hemianopsie si disfagie .
Statistici
Daca ne referim la date statistice, putem sublinia ca alterarile de tip motor sunt cele mai frecvente in 90-95%, urmate de alterarile senzitive in 77% si modificarile cerebeloase in 75% .
Incepand cu anii 1980, cercetarile au indicat ca declinul cognitiv este, de asemenea, legat de scleroza multipla . Unele studii arata ca astfel de modificari pot fi gasite la pana la 65% dintre pacienti .
Astfel, cele mai frecvente deficite in scleroza multipla afecteaza amintirea informatiilor, memoria de lucru, rationamentul abstract si conceptual, viteza de procesare a informatiilor, atentia sustinuta si abilitatile vizuale si spatiale .; Santiago-Rolania si colab., 2006). .
Pe de alta parte, desi majoritatea studiilor indica faptul ca inteligenta generala ramane intacta la pacientii cu scleroza multipla, alte cercetari au detectat scaderi usoare, dar semnificative.
Histopatologie
Anatomia patologica a sclerozei multiple se caracterizeaza prin aparitia unor leziuni focale in substanta alba, numite placi, caracterizate prin pierderea mielinei (demielinizare) si conservarea relativa a axonilor.
Aceste placi de demielinizare sunt de doua tipuri, in functie de activitatea bolii:
- Pe de o parte, sunt placile in care este recunoscuta leziunea acuta. Fenomenul patologic fundamental este inflamatia.
- Pe de alta parte, placile in care se recunoaste o leziune cronica, produs al demielinizarii progresive .
In ceea ce priveste localizarea lor, ele sunt distribuite selectiv in tot sistemul nervos central, regiunile cele mai afectate fiind regiunile periventriculare ale creierului, nervul II, chiasma optica, corpul calos, trunchiul cerebral, podeaua ventriculului al patrulea si calea piramidala .
La fel, pot aparea placi de substanta cenusie, de obicei subpiale, dar sunt mai greu de identificat; neuronii sunt de obicei crutati .
Tinand cont de caracteristicile si evolutia acestor placi odata cu progresul bolii, acumularea pierderii axonale poate provoca leziuni ireversibile ale sistemului nervos central si dizabilitate neurologica.
Epidemiologie
Scleroza multipla este cea mai frecventa boala neurologica cronica la adultii tineri din Europa si America de Nord , majoritatea cazurilor fiind diagnosticate intre 20 si 40 de ani.
Incidenta si prevalenta sclerozei multiple in lume a crescut in detrimentul femeilor, fara ca aceasta sa se datoreze unei scaderi a incidentei si prevalentei la barbati, care a ramas stabila din anii 1950-2000.
Forme de evolutie clinica
Potrivit Comitetului consultativ pentru studii clinice de scleroza multipla al Societatii Nationale de Scleroza Multipla din SUA (NMSS), se pot distinge patru cursuri clinice ale bolii: recidivant-remisiva (RRMS), primar progresiv (PPMS), secundar progresiv (SPMS) si , in sfarsit , progresiv-recurente (PMRS).
Este definita scleroza multipla recidivanta-remisiva prin caracterizarea acesteia ca fiind perioade in care simptomele se agraveaza, desi se observa recuperarea dupa crize.
Aproximativ 80% dintre persoanele cu SMRR dezvolta mai tarziu RRMS secundar progresiv . La acest tip, simptomele se agraveaza treptat, cu sau fara recaderi ocazionale sau remisiuni minore.
Scleroza multipla progresiva recidiva se caracterizeaza printr-o agravare progresiva dupa debutul bolii, cu unele perioade acute.
In cele din urma, scleroza multipla primara progresiva sau cronica progresiva are o agravare continua si treptata a simptomelor fara exacerbare sau remitere a simptomelor.
Diagnostic
Pentru diagnosticul acesteia s-au folosit initial criteriile de diagnostic descrise de Charcot, pe baza descrierilor anatomo-patologice ale bolii. Cu toate acestea, acestea au fost acum inlocuite de criteriile descrise de McDonald in 2001 si revizuite in 2005.
Criteriile McDonald se bazeaza in mod fundamental pe simptome clinice, dar incorporeaza imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) intr-un rol principal, permitand stabilirea diseminarii spatiale si temporale si, prin urmare, un diagnostic mai precoce.
Diagnosticul de scleroza multipla se face tinand cont de existenta criteriilor clinice de diseminare spatiala (prezenta simptomelor si semnelor care indica existenta a doua leziuni independente in sistemul nervos central) si de dispersie temporala (inca doua episoade de disfunctie neurologica) .
Pe langa criteriile de diagnostic, este necesara integrarea informatiilor din istoricul clinic, examenul neurologic si testele complementare.
Aceste teste complementare au ca scop excluderea diagnosticului diferential de scleroza multipla si demonstrarea constatarilor caracteristice in lichidul cefalorahidian (secretia intratecala de imunoglobuline cu profil oligoclonal) si in imagistica prin rezonanta magnetica (RMN).
Tratament
In general, obiectivele terapeutice in aceasta boala vor fi ameliorarea episoadelor acute, incetinirea progresiei bolii (folosind medicamente imunomodulatoare si imunosupresoare) si tratamentul simptomelor si complicatiilor .
Datorita complexitatii simptomatice pe care o pot prezenta acesti pacienti, cel mai potrivit cadru de tratament va fi in cadrul unei echipe interdisciplinare .
Functia cognitiva in scleroza multipla
-Memoria
Incepand cu memorie, trebuie considerat ca aceasta este una dintre cele mai sensibile functii neuropsihologice la afectarea creierului si, prin urmare, una dintre cele mai evaluate la persoanele cu scleroza multipla.
Dupa cum indica numeroase studii, deficitul de memorie pare a fi una dintre cele mai frecvente tulburari asociate cu aceasta patologie.
Memorie episodica
O astfel de afectare compromite de obicei memoria episodica pe termen lung si memoria de lucru. Cu toate acestea, se pare ca nu toate componentele memoriei sunt afectate, deoarece memoria semantica, memoria implicita si memoria pe termen scurt par a fi neafectate.
Memoria visual
Pe de alta parte, este posibil sa se gaseasca si modificari ale memoriei vizuale a pacientilor cu scleroza multipla, cum ar fi rezultatele obtinute in studiile lui Klonoff.
Cauzele pierderii memoriei
Lucrarile timpurii privind afectarea memoriei in scleroza multipla au sugerat ca dificultatea de recuperare a stocarii pe termen lung a fost cauza principala a deficitelor de memorie.
Multi autori considera ca tulburarea de memorie in scleroza multipla deriva dintr-o dificultate de „recuperare” a informatiilor, mai degraba decat dintr-un deficit de stocare.
Mai recent, insa, cercetarile au aratat ca problema principala a memoriei se afla in invatarea initiala a informatiilor.
Pacientii cu scleroza multipla necesita mai multe repetari ale informatiilor pentru a ajunge la un criteriu de invatare predeterminat, dar odata ce informatia a fost dobandita, amintirea si recunoasterea ating acelasi nivel ca si controalele sanatoase.
Deficitul in realizarea noii invatari provoaca erori in luarea deciziilor si pare sa afecteze potentialele capacitati de memorie.
Mai multi factori au fost asociati cu o capacitate slaba de invatare la persoanele cu scleroza multipla, cum ar fi viteza redusa de procesare, susceptibilitatea la interferenta, disfunctia executiva si deficitele perceptuale.
-Procesarea informatiei
Eficienta procesarii informatiilor se refera la capacitatea de a pastra si manipula informatii in creier pentru o perioada scurta de timp (memoria de lucru) si viteza cu care informatiile respective pot fi procesate (viteza de procesare).
Viteza redusa de procesare a informatiilor este cel mai frecvent deficit cognitiv in scleroza multipla. Aceste deficite ale vitezei de procesare sunt observate impreuna cu alte deficite cognitive care sunt comune in SM, cum ar fi deficitele de memorie de lucru si memoria pe termen lung.
Rezultatele studiilor recente cu probe mari au aratat ca persoanele cu scleroza multipla au o incidenta semnificativ mai mare a deficitelor in viteza de procesare decat in memoria de lucru, in special la pacientii cu un curs secundar progresiv.
-Atentie
Atentia este posibil cel mai proeminent aspect al deficientei cognitive la unii pacienti cu scleroza multipla. Aceasta este de obicei una dintre primele manifestari neuropsihologice la persoanele cu scleroza multipla.
Cei afectati de scleroza multipla prezinta performante slabe la testele care evalueaza atat atentia sustinuta, cat si divizata.
Sarcinile de atentie de baza (de exemplu, repetarea cifrelor) nu sunt de obicei afectate la pacientii cu scleroza multipla. Deteriorarea atentiei sustinute este mai frecventa si au fost descrise deficiente specifice in atentia divizata (adica sarcini in care pacientii au voie sa se ocupe de sarcini multiple).
-Functii executive
Exista dovezi empirice care indica faptul ca o proportie mare de pacienti cu scleroza multipla prezinta modificari ale functiilor lor executive.
Ei sustin ca leziunile din lobul frontal, cauzate de procesele de demielinizare, pot duce la un deficit in functiile executive, cum ar fi rationamentul, conceptualizarea, planificarea sarcinilor sau rezolvarea problemelor.
-Functii vizoperceptive
Dificultatile de procesare vizuala in scleroza multipla pot avea un efect daunator asupra procesarii vizuale, desi se constata deficite perceptuale independente de tulburarile vizuale primare.
Functiile vizuale nu includ doar recunoasterea unui stimul vizual, ci si capacitatea de a percepe caracteristicile acestui stimul cu acuratete.
Desi pana la un sfert dintre persoanele cu scleroza multipla pot avea un deficit in functiile perceptive vizuale, s-a lucrat putin cu privire la procesarea perceptiei vizuale.
Evaluare
Prima faza a gestionarii dificultatilor cognitive implica evaluarea. Evaluarea functiei cognitive necesita mai multe teste neuropsihologice concentrate pe domenii specifice precum memoria, atentia si viteza de procesare.
Deficienta cognitiva este de obicei evaluata prin teste neuropsihologice, care au confirmat ca o astfel de afectare la pacientii cu scleroza multipla este deja prezenta in stadiile incipiente ale acestei boli.
Tratamente
In prezent, nu exista tratamente farmacologice eficiente pentru deficitele cognitive legate de scleroza multipla.
Reabilitare cognitiva
Apare un alt tip de tratament, cel non-farmacologic, printre care regasim reabilitarea cognitiva, al carei scop final este imbunatatirea functiei cognitive prin practica, exercitii, strategii de compensare si adaptare pentru a maximiza utilizarea functiei cognitive reziduale.
Reabilitarea este o interventie complexa care pune multe provocari pentru proiectele de cercetare traditionale. Spre deosebire de o interventie farmacologica simpla, reabilitarea include o varietate de componente diferite.
Au fost efectuate putine studii privind tratamentul deficitelor cognitive si mai multi autori au evidentiat necesitatea unor tehnici neuropsihologice eficiente suplimentare in reabilitarea sclerozei multiple.
Cele cateva programe de reabilitare cognitiva pentru scleroza multipla urmaresc imbunatatirea deficitelor de atentie, a abilitatilor de comunicare si a tulburarilor de memorie.
Rezultate
Pana in prezent, rezultatele obtinute in reabilitarea cognitiva a pacientilor cu scleroza multipla sunt contradictorii.
Astfel, in timp ce unii cercetatori nu au putut observa o imbunatatire a functiei cognitive, alti autori, precum Plohmann si colab., sustin ca au demonstrat eficacitatea unor tehnici de reabilitare cognitiva.
Intr-o revizuire ampla, O’Brien si colegii au concluzionat ca, desi aceasta cercetare este inca la inceput, au existat cateva studii bine concepute care pot oferi o baza de la care sa avanseze domeniul.
Obiective
Alaturi de alte alternative terapeutice disponibile in scleroza multipla (cum ar fi tratamentele imunomodulatoare si simptomatice), neuroreabilitarea trebuie considerata o interventie care completeaza restul si are ca scop imbunatatirea calitatii vietii pacientilor si a familiilor acestora.
Efectuarea unui tratament de reabilitare poate duce la o imbunatatire a unor indici de calitate a vietii, atat in domeniul sanatatii fizice, al functiei sociale, al rolului emotional si al sanatatii mintale.
Acest lucru poate fi esential, deoarece majoritatea pacientilor cu aceasta boala vor trai cu ea mai mult de jumatate din viata.